我国是出生缺陷高发国家，发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，出生时临床明显可见的约25万。

出生缺陷能导致婴幼儿患病、死亡，或成年残疾。好在排畸检查能减少缺陷儿出生，减少悲剧发生。

排畸检查，顾名思义就是孕期进行的排除胎儿畸形的检查。

很多孕妈都知道孕期需要做排畸检查，然而很多妈妈对于排畸检查中的小排畸和大排畸分不清楚。

什么是大排畸？

“大排畸”筛查，规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”，其实我们经常听到的四维彩超检查也就是大排畸。

大排畸筛查需要在特定的孕周做，太早了胎儿太小不便于超声医生观察，做得太晚如若发现胎儿严重畸形，终止妊娠会有很多不利影响。它的最佳检测时间是孕20~24周，这时胎动活跃，羊水相对较多，便于医生从各个角度观察胎儿结构。

·大排畸检查什么？

1）胎儿数目。2）胎方位。

3）观察并测量胎心率。

4）胎儿生物学测量：

①双顶径；②头围；③小脑横径、颅后窝池宽度、侧脑室宽度；④股骨长度、肱骨长度；⑤腹围；⑥预估胎儿体重。

5）胎儿解剖结构检查：

①胎头：观察颅骨、大脑、大脑镰、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池。

②胎儿颜面部：观察胎儿双眼眶、双眼球、鼻骨、唇。

③胎儿颈部：观察胎儿颈部明显的包块、水囊瘤。

④胎儿胸部：观察胎儿双肺、膈肌。

⑤胎儿心脏：观察胎儿心轴、心尖指向、心房、心室、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉，怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查（胎儿超声心动图检查）；

⑥胎儿腹部：观察肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。

⑦胎儿脊柱：观察颈段、胸段、腰段及骶尾段脊柱。

⑧胎儿四肢：观察双侧上臂及其内肱骨、双侧前臂及其内尺骨、桡骨，双侧大腿及其内股骨、双侧小腿及其内胫骨、腓骨。

6）胎儿附属物检查：

①胎盘及脐带：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目，脐带动脉的血流频谱；

②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。

7）孕妇子宫：

主要观察宫颈管长度及宫颈内口；如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。

有了大排畸，还要做小排畸？

"小排畸”指的是孕晚期的超声检查,目的是提高对部分迟发性畸形的检出率。由于胎儿一直在生长发育，一些结构畸形处于动态发展中，只有到一定孕周，才能靠B超观察到。一般来说，无论大排畸有没有问题，都建议做小排畸。

小排畸最佳时间：孕第30～34周期间。通过小排畸，医生能评估胎儿生长状况，诊断出孕晚期才会出现的异常，如脑积水，小头畸形等。

·小排畸检查什么？

1）对颅内的观察：用以排除脑积水、小头畸形、脑穿通畸形（多好发于30孕周后，以32周后多见）等颅内结构形态异常。

2）观察膈肌：排除中孕期可能未能发现的不明显隔疝。

3）胎儿心脏部分切面的观察：

①观察肺动脉主干及肺动脉瓣的回声结构，提高对重度肺动脉瓣狭窄的检出率。②观察胎儿四腔心切面

4）胎儿腹部检查：

主要是发现一些占位性病变，中孕期筛查时病变未出现或过小不易发现等。

5）对中孕期筛查部分参数进行复查对比：

如原低置胎盘的位置变化情况，胎儿肾集合系统回声分离、脑室增宽等情况随访对比观察。

6）胎儿生物学测量：

①双顶径；②头围；③股骨长度、肱骨长度；④腹围；⑤预估胎儿体重。

7）附属物的观察：羊水，胎盘，脐带。

大小排畸是孕期不同阶段的排畸检查

大小排畸是筛查胎儿畸形的大功臣，可仍有力所不及的时候。超声仪器性能、孕周、胎儿体位、羊水量、孕妈腹壁脂肪厚度、医生专业水平等诸多因素都可能影响检查结果。

嘉兴悦程妇产医院一直重视围产期检查及出生缺陷的预防，引进美国GEVoluson系列超声设备，拥有技术力量强大、经验丰富的超声团队，为各位孕妈和胎儿的健康生长保驾护航。

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